Frühe invasive und nicht-invasive Diagnostik zum Ausschluss chromosomaler oder genetischer Fehlbildungen bei Mehrlingen

Die Pränataldiagnostik im engeren Sinne beschäftigt sich mit der frühzeitigen Erkennung von Fehlbildungen und von genetischen Erkrankungen. Vor einer nicht invasiven oder invasiven Untersuchung einer genetischen Erkrankung muss eine Beratung erfolgen. Das menschliche Erbgut, die Gene, sind im Zellkern auf insgesamt 46 Chromosomen verteilt, 23 mütterliche und 23 väterliche, wovon zwei das Geschlecht des Kindes bestimmen. Bei genetischen Untersuchungen während der Schwangerschaft werden zunächst nur der numerische Chromosomensatz oder größere mikroskopische sichtbare Strukturdefekte der Chromosomen erfasst; diese Untersuchung nennt man Karyotypisierung. Darüber hinaus ist es heutzutage möglich, auch kleinere Strukturdefekte der Chromosomen nachzuweisen bis hin zu Einzelgenmutationen der DNA, und zwar mittels eines Mikroarrays oder einer Sequenzierung („Next Generation Sequencing“, NGS). Nicht alle Methoden werden von den Krankenkassen erstattet.

Invasive Eingriffe

Die Durchführung einer genetischen Untersuchung beim Feten erfolgt durch eine ultraschallgesteuerte Fruchtwassentnahme (Amniozentese), Punktion der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder der Nabelschnurvene (Fetalblutentnahme).  Die dabei gewonnenen Zellen werden in einem genetischen Labor untersucht. Die Komplikationen eines invasiven Eingriffes sind selten (< 1%).

Nicht-invasive pränatale Diagnostik bei Mehrlingen

Seit einigen Jahren ist es auch möglich, Chromosomenstörungen oder sogar das Blutgruppenantigen des Kindes in der frei zirkulierenden kindlichen DNA im mütterlichen Blut zu untersuchen. Diese nicht-invasive pränatale Testung ist nur eine Risikoabschätzung, aber führt auch bei Zwillingsschwangerschaften zu „relativ guten“ Ergebnissen beim Ausschluss einer Trisomie 21 und einer Trisomie 18 eines oder beider Kinder. Bei höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften ist eine nicht-invasive pränatale Testung derzeit nicht zu empfehlen.

Entscheidungsprozess bei Mehrlingen

Die häufigsten Gründe für eine invasive Untersuchung ist eine im Ultraschall vermutete Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen eines oder beider heranwachsender Kinder. In der frühen Schwangerschaft kann dies auch eine verdickte Nackentransparenz oder bei Zwillingen eine starke Größendiskrepanz sein. Bei familiären Risiken können gezielte genetische Untersuchungen vorgenommen werden.

Mittlerweile kann durch eine Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung das individuelle Risiko kindlicher Trisomien bestimmt werden.

Hierzu gehört die Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung, die mit frühem Fehlbildungsausschluss und Nackentransparenzmessung zwischen 12+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche, die in Abhängigkeit von Umfang der Untersuchung und der Erfahrung des Untersuchers ausreichende Entdeckungsraten aufweist.

Bei Ihrer Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik sind die sich hieraus für Sie ergebenden Konsequenzen wichtig. 

Detailliertere Informationen erhalten Sie in  unserem Informationsbogen.