{"id":414,"date":"2021-06-18T08:36:43","date_gmt":"2021-06-18T07:36:43","guid":{"rendered":"https:\/\/multiples.parents-to-be.info\/?page_id=414"},"modified":"2023-04-24T21:49:33","modified_gmt":"2023-04-24T20:49:33","slug":"prae-eklampsie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/multiples.parents-to-be.info\/?page_id=414&lang=de","title":{"rendered":"Fr\u00fche invasive und nicht-invasive Diagnostik zum Ausschluss chromosomaler oder genetischer Fehlbildungen bei Mehrlingen"},"content":{"rendered":"
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Die Pr\u00e4nataldiagnostik im engeren Sinne besch\u00e4ftigt sich mit der fr\u00fchzeitigen Erkennung von Fehlbildungen und von genetischen Erkrankungen. Vor einer nicht invasiven oder invasiven Untersuchung einer genetischen Erkrankung muss eine Beratung erfolgen. Das menschliche Erbgut, die Gene, sind im Zellkern auf insgesamt 46 Chromosomen verteilt, 23 m\u00fctterliche und 23 v\u00e4terliche, wovon zwei das Geschlecht des Kindes bestimmen. Bei genetischen Untersuchungen w\u00e4hrend der Schwangerschaft werden zun\u00e4chst nur der numerische Chromosomensatz oder gr\u00f6\u00dfere mikroskopische sichtbare Strukturdefekte der Chromosomen erfasst; diese Untersuchung nennt man\u00a0Karyotypisierung<\/span><\/strong>. Dar\u00fcber hinaus ist es heutzutage m\u00f6glich, auch kleinere Strukturdefekte der Chromosomen nachzuweisen bis hin zu Einzelgenmutationen der DNA, und zwar mittels eines Mikroarrays oder einer Sequenzierung (\u201eNext Generation Sequencing\u201c, NGS). Nicht alle Methoden werden von den Krankenkassen erstattet.<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Invasive Eingriffe<\/span><\/strong><\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Die Durchf\u00fchrung einer genetischen Untersuchung beim Feten erfolgt durch eine ultraschallgesteuerte Fruchtwassentnahme (Amniozentese<\/span><\/strong>), Punktion der Plazenta (Chorionzottenbiopsie<\/span><\/strong>) oder der Nabelschnurvene (Fetalblutentnahme<\/span><\/strong>). \u00a0<\/span>Die dabei gewonnenen Zellen werden in einem genetischen Labor untersucht. Die Komplikationen eines invasiven Eingriffes sind selten (< 1%).<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Nicht-invasive pr\u00e4natale Diagnostik bei Mehrlingen<\/span><\/strong><\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Seit einigen Jahren ist es auch m\u00f6glich, Chromosomenst\u00f6rungen oder sogar das Blutgruppenantigen des Kindes in der frei zirkulierenden kindlichen DNA im m\u00fctterlichen Blut zu untersuchen. Diese nicht-invasive pr\u00e4natale Testung ist nur eine Risikoabsch\u00e4tzung, aber f\u00fchrt auch bei Zwillingsschwangerschaften zu „relativ guten“ Ergebnissen beim Ausschluss einer Trisomie 21 und einer Trisomie 18 eines oder beider Kinder. Bei h\u00f6hergradigen Mehrlingsschwangerschaften ist eine nicht-invasive pr\u00e4natale Testung derzeit nicht zu empfehlen.<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Entscheidungsprozess bei Mehrlingen<\/span><\/strong><\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Die h\u00e4ufigsten Gr\u00fcnde f\u00fcr eine invasive Untersuchung ist eine im Ultraschall vermutete Entwicklungsst\u00f6rungen oder Fehlbildungen eines oder beider heranwachsender Kinder. In der fr\u00fchen Schwangerschaft kann dies auch eine verdickte Nackentransparenz oder bei Zwillingen eine starke Gr\u00f6\u00dfendiskrepanz sein. Bei famili\u00e4ren Risiken k\u00f6nnen gezielte genetische Untersuchungen vorgenommen werden.<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Mittlerweile kann durch eine\u00a0Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung<\/span><\/strong>\u00a0das individuelle Risiko kindlicher Trisomien bestimmt werden.<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Hierzu geh\u00f6rt die\u00a0Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung,<\/span><\/strong>\u00a0die mit fr\u00fchem Fehlbildungsausschluss und Nackentransparenzmessung zwischen 12+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche, die in Abh\u00e4ngigkeit von Umfang der Untersuchung und der Erfahrung des Untersuchers ausreichende Entdeckungsraten aufweist.<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Bei Ihrer Entscheidung f\u00fcr oder gegen eine invasive Diagnostik sind die sich hieraus f\u00fcr Sie ergebenden Konsequenzen wichtig.\u00a0<\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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Detailliertere Informationen erhalten Sie in \u00a0<\/span>unserem<\/span>\u00a0Informationsbogen<\/a><\/strong><\/span><\/span>.<\/span><\/strong><\/span><\/o:p><\/span><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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